台灣人體生物資料庫加持 國人特殊中風基因現蹤

台灣人體生物資料庫收集全台20萬筆資料，並製作台灣人專屬的基因體晶片，供後續研究。（記者吳柏軒攝）

生醫大數據擁20萬筆樣本 已累積851篇論文引用

研究證實，人體特定基因變異，會大幅增加腦部小血管病變風險，該基因在國外變異率約〇．二％，但台灣人竟高達一％，學者建議國內須留意預防腦中風及控制血壓；能夠針對台灣人如此精準研究，歸功於中研院「台灣人體生物資料庫」廿萬筆生醫大數據加持。

資料庫數據 開放全台研究申請

台灣人體生物資料庫資訊長蘇明威表示，生醫大數據為精準醫療的起點，台灣人體生物資料庫成立十四年，已收滿廿萬筆人體資料，包含國人健康族群、常見疾病等生醫數據，並進行長期追蹤，後續供科學研究。

蘇明威指出，歷年來引用該資料庫的成果發表已累積八五一篇論文，研究主題包含癌症、糖尿病、高血壓、憂鬱症等，研究者想要了解台灣族群的特性，如癌症要找健康族群基因、國外降血脂藥物對台灣人是否有效等，皆須資料篩選驗證。

蘇明威更舉例，資料庫協助榮民醫院體系研究腦中風，研究顯示人體基因NOTCH3若在R544C位置發生變異，「有很高機會發生中風」，其中風成因是腦部小血管多處病變，國外該基因變異率約〇．二％，北榮透過資料庫查出，全台約一％人帶有此基因變異，並與真實世界驗證，從五百多人驗出四人基因變異，且其中三人有小血管病變。

蘇明威說，還好中風可控，只要控制血壓，儘早接受醫療方案即可；而資料庫的功用，已從現有的醫學科研、醫療解方，走向精準醫療、預防醫學及健康台灣的概念。故資料庫廿萬筆數據，開放全台研究申請。

但醫療大數據不可亂用！蘇明威說，研究者要申請資料庫使用，須通過比國外嚴謹的法規及至少兩個審查委員會，去年也開始跟國研院國家高速網路與計算中心合作，加入「可信賴資料雲端分析平台」來釋出資料，目前完成第一階段概念驗證，明年有機會正式上架。未來也想與健保資料庫匹配，讓台灣族群資訊更完整。

小檔案》人體生物資料庫

2003年中研院啟動台灣人體生物資料庫，由特聘研究員沈志陽、前副院長劉扶東及院長陳建仁等人開啟計畫，2012年經衛福部核准設立開始收案，花12年透過各地站點及人員，在全台四處收集20萬名志願者的血液、尿液等樣本，還有詢問至少半小時的問卷，包含個人及家族病史等，整理成專屬台灣的檢體與健康資料庫，供學者申請使用。

該資料庫對標英國Biobank標準，但法規更嚴格，需通過「人體研究法」 、「人體生物資料庫管理條例」兩法的審查委員會議，才能使用；目前所有檢體皆冰存在國家生技研究園區。（整理：記者吳柏軒）

台灣人體生物資料庫資訊長蘇明威指出，超低溫液態氮檢體凍存區設定在零下196度，主要用來長期保存台灣人檢體。（記者吳柏軒攝）

超低溫液態氮桶冰存血液、尿液、白血球細胞等檢體。（記者吳柏軒攝）

台灣人體生物資料庫透過各地站點，向志願者收集資料及檢體，最後藉由運送箱統一集中到國家生技研究園區存放。（記者吳柏軒攝）

台灣人體生物資料庫資訊長蘇明威表示，機構設有70幾台冰箱，已零下70度低溫保存檢體，可供研究使用。（記者吳柏軒攝）

台灣人體生物資料庫收集全台20萬筆資料，並製作專屬的基因體晶片，當有研究申請，就可用機器手臂從海量數據中抓取所需資料再輸出。（記者吳柏軒攝）