可信賴雲平台2-1》台灣人體生物資料庫擁20萬樣本 生醫大數據找到國人特殊中風基因

台灣人體生物資料庫資訊長蘇明威指出，超低溫液態氮檢體凍存區設定在零下196度，主要用來長期保存。（記者吳柏軒攝）

人體基因NOTCH3的R544C變異，近年研究證實，會大幅增加腦部小血管病變風險，｢幾乎會中風，但不知何時發生｣，國外變異率約0.2％，但台灣人有該基因變異的比例竟高達1％，約每百人有1人，須留意預防腦中風及控制健康血壓；此項研究能做到如此精準，得多虧中研院台灣人體生物資料庫20萬筆生醫大數據加持。

台灣人體生物資料庫資訊長蘇明威表示，生醫大數據為精準醫療的起點，台灣人體生物資料庫成立14年，最早是特聘研究員沈志陽、劉扶東前副院長及陳建仁院長等開啟計畫，2012年由國家正式立法並成立，最初想法是收集國人常見疾病生醫數據，並長期追蹤，已收滿20萬筆人體資料，所有檢體皆冰存在國家生技研究園區。

生醫大數據如何加值台灣醫療？蘇明威指出，歷年來引用台灣人體生物資料庫的成果發表已累積851篇論文，研究主題包含，癌症、糖尿病、高血壓、憂鬱症等，只要研究者希望了解台灣族群的特性，就可參考該資料庫，如癌症要找健康族群基因、國外降血脂藥物對台灣人是否有效等，皆須資料篩選驗證。

蘇明威更舉例，資料庫協助榮民醫院體系研究腦中風，研究顯示人體基因NOTCH3若在R544C位置發生變異，「有很高機會發生中風」，其中風成因是腦部小血管多處病變，國外該基因變異率約0.2％，北榮透過台灣人體生物資料庫查出全台約1％人帶有此基因變異，並與真實世界驗證，從5百多人驗出4人基因變異，且其中3人已有小血管病變。

蘇明威說，還好中風可控，只要控制血壓，儘早接受醫療方案即可；而資料庫的功用，已從現有的醫學科研，醫療解方，走向精準醫療、預防醫學及健康台灣的概念，故資料庫20萬筆數據，開放全台研究申請。

但醫療大數據不可亂用！蘇明威說，研究者要申請資料庫使用，都須通過比國外嚴謹的法規及至少2個審查委員會，去年也開始與國研院國家高速網路與計算中心合作，加入「可信賴資料雲端分析平台」來釋出資料，目前完成第1階段概念驗證，明年有機會正式上架。未來也想嫁接健保資料庫，讓台灣族群資訊更完整。

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台灣人體生物資料庫資訊長蘇明威表示，機構設有70幾台冰箱，以零下70度低溫保存檢體，可供研究使用。（記者吳柏軒攝）

台灣人體生物資料庫收集全台20萬筆資料，並製作台灣人專屬的基因體晶片，供後續研究。（記者吳柏軒攝）

台灣人體生物資料庫透過各地站點，向志願者收集資料及檢體，最後藉由運送箱統一集中到國家生技研究園區存放。（記者吳柏軒攝）

台灣人體生物資料庫收集全台20萬筆資料，並製作專屬的基因體晶片，當有研究申請，就可用機器手臂從海量數據中抓取所需資料再輸出。（記者吳柏軒攝）